myconsult verleiht Innovationspreis: Auszeichnung für Forschung an seltener Kinderkrankheit

Sind weniger als fünf von 10.000 Menschen von einer Erkrankung betroffen, so wird diese als „seltene Erkrankung“ definiert. Paradoxerweise sind damit seltene Erkrankungen weit häufiger als zunächst angenommen. Allein in Deutschland leben etwa vier Millionen Menschen, die an einer solchen seltenen Erkrankung leiden. Dies trifft auch für den SSADH Mangel (Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase-Mangel) zu. Das angeborene SSADH-Defizit ist ein Enzymmangel, das bereits im Kleinkindesalter zu schweren Behinderungen und Epilepsie führen kann. Aufgrund des seltenen Auftretens ist die Erkrankung kaum erforscht. Der von Eltern gegründete und ehrenamtlich geführte SSADH-Defizit e. V. stellt deutschlandweit das wichtigste Netzwerk und eine Anlaufstelle für Patienten der Erkrankung dar. Ebenso setzt sich der Verein aktiv für die Erforschung der seltenen, aber auch schweren Störung des Stoffwechsels ein und schreibt deshalb gemeinsam mit der myconsult GmbH den Innovationspreis für herausragende SSADH-Forschung aus. „Damit fördert unser gemeinnütziger Verein gemeinsam mit finanzieller Unterstützung durch den Stifter myconsult in erheblichem Maße die wissenschaftliche Erforschung von Diagnose und Ursachen der Erkrankung sowie die Suche nach möglichen Therapien“, so Dr. Claudio Cinquemani, 1. Vorsitzende des SSADH e.V.. Das Preisgeld in Höhe von 1.000 EUR soll dazu verwendet werden, die Forschung an SSADH weiter voranzutreiben und die Kooperation mit anderen Wissenschaftlern zu intensivieren. „Uns war es wichtig, dass wir als Wirtschaftsunternehmen einen gesellschaftlichen Beitrag leisten. Wir wollen die Wissenschaft bei der Erforschung seltener und komplexer Erkrankungen, deren Diagnosefindung und Therapie Ärzte und betreuendes Personal meist vor große Herausforderungen stellen, unterstützen“, beschreibt Kai Dornseiff, Geschäftsführer der myconsult GmbH die Motivation Stifter des Innovationspreises zu sein.

Empfänger der mit 1.000 EUR dotierten Auszeichnung ist ein Forschungsteam der Heidelberger Kinderklinik. Die Arbeitsgruppe „Neurotransmitter“ des Dietmar-Hopp Stoffwechselzentrums hat es sich zum Ziel gesetzt, mit ihrer Forschung Licht ins Dunkel um den SSADH Mangel zu bringen: Einerseits, um die Aufmerksamkeit der Öffentlichkeit und damit auch deren Unterstützung zur Erforschung der Erkrankung zu gewinnen und zum anderen, um die genauen Mechanismen der Krankheitsentstehung besser zu verstehen.

„Neben der Grundlagenforschung koordinieren wir die internationale Arbeitsgruppe zur Erforschung angeborener Neurotransmittererkrankungen, welche mittlerweile aus 42 klinischen und wissenschaftlichen Partnern aus über 25 Ländern besteht. Wir möchten so mittels innovativer Ansätze in engen internationalen Kooperationen das Verständnis des SSADH Mangels erweitern, um neue diagnostische und therapeutische Möglichkeiten zu identifizieren, um Patienten und betroffenen Familien nachhaltig zu helfen“, erläutert Prof. Thomas Opladen.

Mittels moderner Stammzelltechnologie erforschen Mediziner und Naturwissenschaftler des Forschungsteams den SSADH Mangel. Hierfür wurden von Patienten Stammzellen gewonnen und in sogenannte zerebrale Organoide differenziert. Diese rekapitulieren den strukturellen Aufbau der menschlichen Hirnrinde und dienen so als Ausgangspunkt für zahlreiche Studien. Auf diesem Weg, so hoffen die Forscher, kann der SSADH Mangel besser verstanden werden und neue Therapieansätze gefunden und getestet werden.

Auch für die Geschäftsführung der myconsult GmbH gehört die Übernahme gesellschaftlicher Verantwortung zur Firmenphilosophie. „Unternehmerische Verantwortung zu leben bedeutet für uns, bewusst zu handeln und zu sehen, an welcher Stelle unser Engagement gebraucht wird“, wissen die Geschäftsführer Kai Dornseiff, Dr. Yvonne Groening, Dr. Stephan Kassanke und Dr. Markus Toschläger.

 

Weitere Informationen zu den Preisträgern des Innovationspreises// Die Forschungsgruppe „Neurotransmitter“ an der Uniklinik Heidelberg um Prof. Opladen, Dr. Jung-Klawitter und Dr. Brennenstuhl möchten mittels innovativer Ansätze in engen internationalen Kooperationen das Verständnis des SSADH Mangels erweitern, um neue diagnostische und therapeutische Möglichkeiten zu identifizieren, um Patienten und betroffenen Familien nachhaltig zu helfen.
(Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum, Im Neuenheimer Feld 669, 69120 Heidelberg)

Weitere Informationen zum Mit-Ausrichter des Innovationspreises// Stellen Sie sich vor, Ihr Kind wird mit einer seltenen Stoffwechsel-Erkrankung geboren, die schon im Kleinkindalter zu schweren Behinderungen und Epilepsie führt. Es gibt in ganz Deutschland keine koordinierte Bereitstellung von Informationen zu der Krankheit und deren Verlauf, kein Patientennetzwerk, keine Forschung. Einige Eltern – die Vereinsgründer – wollten diesen Missstand beheben. Inzwischen stellt der SSADH-Defizit e.V. das wichtigste Netzwerk für Patienten dieser Erkrankung dar und die Eltern betroffener Kinder wenden sich vertrauensvoll an die ehrenamtlichen Mitarbeiter.
(SSADH-Defizit e.V., c/o Dr. C. Cinquemani, Leipziger Platz, 50733 Köln, info@ssadh.de ,www.ssadh.de)

Spendenkonto:
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